隨著各種檢測手段和醫(yī)學(xué)技術(shù)的迅猛發(fā)展，很多新技術(shù)在臨床上得以應(yīng)用，使更多的孕媽媽受益。但這么多令人眼花繚亂的新技術(shù)該如何選擇？又有何等價值？北京婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)一科副主任、主任醫(yī)師鄒麗穎來為大家講講無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)。

　　什么是無創(chuàng)DNA檢測

　　無創(chuàng)DNA檢測其實就是無創(chuàng)性胎兒染色體產(chǎn)前檢測的“小名”，英文縮寫NIPT，是通過對孕婦外周血中胎兒游離DNA的分析與檢測，對胎兒常見染色體非整倍體異常進行篩查的一種方法（此處強度“篩查”）。

　　無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)點

　　① 無創(chuàng)，抽取母血即可進行該項目的檢測。

　?、?針對臨床推薦篩查的21-三體、18-三體、13-三體綜合征的檢出率高于唐氏篩查，可達到95%以上，假陽性率低于1%；且可進行部分微缺失、微重復(fù)的篩查，屬于“高級篩査”。

　　無創(chuàng)DNA檢測的缺點

　　①針對除21-三體，18-三體和13-三體綜合征以外的其他染色體異常篩查準(zhǔn)確性有限。

　?、趦r格相對較貴。

　　說到這里，是不是有些孕媽媽又糊涂了？既然是胎兒游離DNA，不管是在哪里找到的，查明白它，胎兒染色體的情況不就都明白了。

　　沒錯，當(dāng)初最早捉到這些DNA的專家也是這么想的，帶著無比激動的心情徹底審訊（分析檢測）完，才發(fā)現(xiàn)本以為逮到的“敵軍元帥”原來只是“前鋒部隊”，母血中存在的極少量的我們原以為的胎兒游離DNA，其實是來自于胎盤的DNA。由于胎盤是介于孕媽媽與胎寶寶之間的橋梁，其攜帶的DNA情況有可能和胚胎存在不一致的現(xiàn)象，或者孕媽媽本身存在基因片段的微缺失、微重復(fù)等，最終都可能影響檢測結(jié)果，從而謊報軍情，出現(xiàn)假陰性（無創(chuàng)DNA檢測低風(fēng)險而胎兒染色體異常）或者假陽性（無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險而胎兒染色體正常）。

　　因此，無創(chuàng)DNA在臨床上的應(yīng)用只能作為高級篩查，而不作為診斷。而且，采用無創(chuàng)DNA檢測需考慮到是否為適宜人群及不適宜人群。

　　無創(chuàng)DNA檢測的適宜人群

　?、?唐氏篩查或影像學(xué)檢查顯示為臨界風(fēng)險的孕媽媽，建議行無創(chuàng)DNA檢測以提高染色體異常人群的檢出率（臨界風(fēng)險：沒到高風(fēng)險需要羊水穿刺的程度，但風(fēng)險值有點高仍有些不太放心，即唐氏篩查21-三體風(fēng)險值1/1000-1/270,18-=體綜合征風(fēng)險值1/1000~1/350）。

　　② 有介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）的指征，但同時存在羊水穿刺等操作的禁忌證（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等）。

　　③ 媽媽就診時，孕周20+6周以上，錯過唐氏篩查時間，但孕媽媽仍希望能降低21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風(fēng)險。

　　無創(chuàng)DNA檢測的不適宜人群

　?、?有過分娩染色體異常胎兒病史的孕媽媽。

　?、?夫婦雙方或其中一方有明確的染色體異常。

　　③ 1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細胞治療或接受過免疫治療的孕媽媽。

　?、?影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失、微重復(fù)綜合征或有其他染色體異?？赡苄缘脑袐寢?。

　?、?各種基因病的高風(fēng)險人群。

　?、?合并惡性腫瘤的孕媽媽。

　　⑦ 醫(yī)生認為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情況。

　　無創(chuàng)DNA檢測的慎用人群

　　有下列情形的孕媽媽，無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性會有一定程度下降，或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議進行產(chǎn)前診斷，屬于無創(chuàng)DNA檢測的慎用人群。

　?、?有早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。

　　② 產(chǎn)婦年齡≥35歲。

　?、?重度肥胖（體重指數(shù)＞40）。

　?、芡ㄟ^體外受精-胚胎移植方式受孕。

　?、?有染色異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

　?、?雙胎及多胎妊娠。

　　無創(chuàng)DNA檢測時間

　　一般在孕12-26周進行無創(chuàng)DNA檢測，最佳檢測時間為孕12~22周。

　　無創(chuàng)DNA檢測的結(jié)果判讀

　　由于無創(chuàng)DNA檢測目前只能作為胎兒染色體異常的篩查手段，因此，僅有高風(fēng)險和低風(fēng)險兩種結(jié)果。

　　結(jié)果1：當(dāng)結(jié)果為低風(fēng)險時，并不表示胎兒染色體絕對沒有問題，仍有很小的可能出現(xiàn)漏篩可能，也就是仍有很小的胎兒染色體異常可能，還需要結(jié)合后期B超檢查等手段進一步排除胎兒異常。如果胎兒B超等檢查發(fā)現(xiàn)與胎兒染色體異?？赡芟嚓P(guān)的超聲指標(biāo)，無論無創(chuàng)DNA檢測的結(jié)果是高風(fēng)險還是低風(fēng)險，都應(yīng)進行進一步的遺傳咨詢及相應(yīng)的產(chǎn)前診斷。

　　結(jié)果2：當(dāng)結(jié)果為高風(fēng)險時，應(yīng)建議孕媽媽進行相應(yīng)的介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺、臍靜脈穿刺等）。

　　注意：高風(fēng)險只是篩查結(jié)果，并不表示胎兒一定存在染色體異常。因此，不能僅根據(jù)無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險的結(jié)果就終止妊娠，需謹遵醫(yī)囑！